昨天,石峰區(qū)響石嶺社區(qū)64歲的海英(化名)躺在株洲市二醫(yī)院消化內科的病床上,兒子在一旁打算喂母親喝點水,可水才灌入嘴巴,立馬引起了母親一陣嘔吐,兒子在一旁焦慮萬分。不過對此,醫(yī)生也是愛莫能助。消化內科主任凌杰斌說,患者得的是一種名叫巴特氏綜合癥的罕見病,自1962年發(fā)現此病以來,全國只有200例左右。
渾身沒力氣,喜歡吃咸的。在海英兒子的印象中,母親平時比較少生病,能吃能喝能干活,連小感冒都很少有。但母親比較怕冷,即使天氣很熱,母親也很少開空調,連電風扇也很少開。他以為,母親只是年齡大了,體質差了點而已。母親還是一個“口味重”的人。和普通湖南人嗜好辣椒不同,母親特別喜歡吃咸的。每次母親炒菜,鹽總是要放得多一點。對于母親嗜鹽的飲食喜好,沒有誰放在心上,“蘿卜白菜各有所愛,我們以為老媽有此偏好而已?!?/SPAN>
今年6月,海英感到渾身沒有力氣,還有點惡心的感覺。住到醫(yī)院檢查了一下。當時醫(yī)生以為是腸瘺,醫(yī)生覺得海英渾身沒力氣,可能和她年齡大了,天氣開始變熱了,精力差了有關系。但出院回家后,海英感覺渾身越來越沒勁,惡心癥狀越來越嚴重。其兒子說,母親渾身就像一團棉花,沒有絲毫力氣,還有出氣不贏,“老媽就是感覺整個人很不舒服”。于是,大概20天前,海英再次來到醫(yī)院看病。這次,海英經過了多項檢查,醫(yī)院也要其入院觀察。半個月前,醫(yī)院組織了多個科室的專家會診。根據化驗結果診斷,海英被確診為巴特氏綜合癥。目前,海英吃飯喝水都會引起嘔吐,很難進食。
沒勁別不當回事,這罕見病叫巴特氏綜合癥。消化內科主任凌杰斌說,當時患者講述家族病史時,曾經說到過自己的父親和哥哥生前也有此癥狀,沒力氣,怕冷,還有點惡心。當初,父親和哥哥并沒有當回事,只覺得是胃口不好,年齡大了精力差引起,也就并沒有到醫(yī)院去治療。但最終,爸爸和哥哥就這樣子過世了。凌主任說,正是因為患者的這一番話,引起他對病情的猜測,估計可能是巴特氏綜合癥。在隨后的各項檢查中,血液檢查果然符合巴特氏綜合癥的診斷標準,“血鉀低,尿鉀高;低氯性的堿中毒;腎活檢陽性;但血壓正常。”凌主任介紹,患者喜歡吃咸的就是這個原因,因為炒得咸的菜,里面有鉀元素,鉀能刺激神經系統(tǒng)?;颊唧w內缺乏鉀元素,所以才需要從外部環(huán)境補充鉀。
聽說巴特氏綜合癥可能遺傳之后,海英的兒子很擔心自己未來的命運,“是不是我老了,也會和老媽一樣,走上同一條道路,全身沒有力氣,最終慢慢死去?”不過,從目前來看,其兒子不喜歡重口味的很咸的菜,渾身也很有力氣。據凌主任了解,全市目前確診的還只有這一例,“可能存在一些沒有確診,就是對這個病完全沒有認識,也沒來醫(yī)院檢查?!?/SPAN>
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巴特氏綜合癥:至今不知病因為何?
巴特氏綜合癥是1962年巴特發(fā)現的,首次報告2例。巴特氏綜合癥一般發(fā)病期在5歲前,女性患者多于男性,目前依然沒有找到病因。根據國外的文獻資料,兒童型最常見癥狀為生長延緩,其次為肌乏力,還有消瘦多尿、抽搐煩渴等。成人巴特氏綜合癥最常見癥狀為肌乏力,其次為疲勞、抽搐,有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜。